Abstract
The 1000 Genomes Project set out to provide a comprehensive description of common human genetic variation by applying whole-genome sequencing to a diverse set of individuals from multiple populations. Here we report completion of the project, having reconstructed the genomes of 2,504 individuals from 26 populations using a combination of low-coverage whole-genome sequencing, deep exome sequencing, and dense microarray genotyping. We characterized a broad spectrum of genetic variation, in total over 88 million variants (84.7 million single nucleotide polymorphisms (SNPs), 3.6 million short insertions/deletions (indels), and 60,000 structural variants), all phased onto high-quality haplotypes. This resource includes >99% of SNP variants with a frequency of >1% for a variety of ancestries. We describe the distribution of genetic variation across the global sample, and discuss the implications for common disease studies.
| Original language | English (US) |
|---|---|
| Pages (from-to) | 68-74 |
| Number of pages | 7 |
| Journal | Nature |
| Volume | 526 |
| Issue number | 7571 |
| DOIs | |
| State | Published - Sep 30 2015 |
| Externally published | Yes |
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A global reference for human genetic variation. / Auton, Adam; Abecasis, Gonçalo R.; Altshuler, David M.; Durbin, Richard M.; Bentley, David R.; Chakravarti, Aravinda; Clark, Andrew G.; Donnelly, Peter; Eichler, Evan E.; Flicek, Paul; Gabriel, Stacey B.; Gibbs, Richard A.; Green, Eric D.; Hurles, Matthew E.; Knoppers, Bartha M.; Korbel, Jan O.; Lander, Eric S.; Lee, Charles; Lehrach, Hans; Mardis, Elaine R.; Marth, Gabor T.; McVean, Gil A.; Nickerson, Deborah A.; Schmidt, Jeanette P.; Sherry, Stephen T.; Wang, Jun; Wilson, Richard K.; Boerwinkle, Eric; Doddapaneni, Harsha; Han, Yi; Korchina, Viktoriya; Kovar, Christie; Lee, Sandra; Muzny, Donna; Reid, Jeffrey G.; Zhu, Yiming; Chang, Yuqi; Feng, Qiang; Fang, Xiaodong; Guo, Xiaosen; Jian, Min; Jiang, Hui; Jin, Xin; Lan, Tianming; Li, Guoqing; Li, Jingxiang; Li, Yingrui; Liu, Shengmao; Liu, Xiao; Lu, Yao; Ma, Xuedi; Tang, Meifang; Wang, Bo; Wang, Guangbiao; Wu, Honglong; Wu, Renhua; Xu, Xun; Yin, Ye; Zhang, Dandan; Zhang, Wenwei; Zhao, Jiao; Zhao, Meiru; Zheng, Xiaole; Gupta, Namrata; Gharani, Neda; Toji, Lorraine H.; Gerry, Norman P.; Resch, Alissa M.; Barker, Jonathan; Clarke, Laura; Gil, Laurent; Hunt, Sarah E.; Kelman, Gavin; Kulesha, Eugene; Leinonen, Rasko; McLaren, William M.; Radhakrishnan, Rajesh; Roa, Asier; Smirnov, Dmitriy; Smith, Richard E.; Streeter, Ian; Thormann, Anja; Toneva, Iliana; Vaughan, Brendan; Zheng-Bradley, Xiangqun; Grocock, Russell; Humphray, Sean; James, Terena; Kingsbury, Zoya; Sudbrak, Ralf; Albrecht, Marcus W.; Amstislavskiy, Vyacheslav S.; Borodina, Tatiana A.; Lienhard, Matthias; Mertes, Florian; Sultan, Marc; Timmermann, Bernd; Yaspo, Marie Laure; Fulton, Lucinda; Ananiev, Victor; Belaia, Zinaida; Beloslyudtsev, Dimitriy; Bouk, Nathan; Chen, Chao; Church, Deanna; Cohen, Robert; Cook, Charles; Garner, John; Hefferon, Timothy; Kimelman, Mikhail; Liu, Chunlei; Lopez, John; Meric, Peter; O'Sullivan, Chris; Ostapchuk, Yuri; Phan, Lon; Ponomarov, Sergiy; Schneider, Valerie; Shekhtman, Eugene; Sirotkin, Karl; Slotta, Douglas; Zhang, Hua; Balasubramaniam, Senduran; Burton, John; Danecek, Petr; Keane, Thomas M.; Kolb-Kokocinski, Anja; McCarthy, Shane; Stalker, James; Quail, Michael; Davies, Christopher J.; Gollub, Jeremy; Webster, Teresa; Wong, Brant; Zhan, Yiping; Campbell, Christopher L.; Kong, Yu; Marcketta, Anthony; Yu, Fuli; Antunes, Lilian; Bainbridge, Matthew; Sabo, Aniko; Huang, Zhuoyi; Coin, Lachlan J.M.; Fang, Lin; Li, Qibin; Li, Zhenyu; Lin, Haoxiang; Liu, Binghang; Luo, Ruibang; Shao, Haojing; Xie, Yinlong; Ye, Chen; Yu, Chang; Zhang, Fan; Zheng, Hancheng; Zhu, Hongmei; Alkan, Can; Dal, Elif; Kahveci, Fatma; Garrison, Erik P.; Kural, Deniz; Lee, Wan Ping; Leong, Wen Fung; Stromberg, Michael; Ward, Alistair N.; Wu, Jiantao; Zhang, Mengyao; Daly, Mark J.; DePristo, Mark A.; Handsaker, Robert E.; Banks, Eric; Bhatia, Gaurav; Del Angel, Guillermo; Genovese, Giulio; Li, Heng; Kashin, Seva; McCarroll, Steven A.; Nemesh, James C.; Poplin, Ryan E.; Yoon, Seungtai C.; Lihm, Jayon; Makarov, Vladimir; Gottipati, Srikanth; Keinan, Alon; Rodriguez-Flores, Juan L.; Rausch, Tobias; Fritz, Markus H.; Stütz, Adrian M.; Beal, Kathryn; Datta, Avik; Herrero, Javier; Ritchie, Graham R.S.; Zerbino, Daniel; Sabeti, Pardis C.; Shlyakhter, Ilya; Schaffner, Stephen F.; Vitti, Joseph; Cooper, David N.; Ball, Edward V.; Stenson, Peter D.; Barnes, Bret; Bauer, Markus; Cheetham, R. Keira; Cox, Anthony; Eberle, Michael; Kahn, Scott; Murray, Lisa; Peden, John; Shaw, Richard; Kenny, Eimear E.; Batzer, Mark A.; Konkel, Miriam K.; Walker, Jerilyn A.; MacArthur, Daniel G.; Lek, Monkol; Herwig, Ralf; Ding, Li; Koboldt, Daniel C.; Larson, David; Ye, Kai; Gravel, Simon; Swaroop, Anand; Chew, Emily; Lappalainen, Tuuli; Erlich, Yaniv; Gymrek, Melissa; Willems, Thomas Frederick; Simpson, Jared T.; Shriver, Mark D.; Rosenfeld, Jeffrey A.; Bustamante, Carlos D.; Montgomery, Stephen B.; De La Vega, Francisco M.; Byrnes, Jake K.; Carroll, Andrew W.; DeGorter, Marianne K.; Lacroute, Phil; Maples, Brian K.; Martin, Alicia R.; Moreno-Estrada, Andres; Shringarpure, Suyash S.; Zakharia, Fouad; Halperin, Eran; Baran, Yael; Cerveira, Eliza; Hwang, Jaeho; Malhotra, Ankit; Plewczynski, Dariusz; Radew, Kamen; Romanovitch, Mallory; Zhang, Chengsheng; Hyland, Fiona C.L.; Craig, David W.; Christoforides, Alexis; Homer, Nils; Izatt, Tyler; Kurdoglu, Ahmet A.; Sinari, Shripad A.; Squire, Kevin; Xiao, Chunlin; Sebat, Jonathan; Antaki, Danny; Gujral, Madhusudan; Noor, Amina; Ye, Kenny; Burchard, Esteban G.; Hernandez, Ryan D.; Gignoux, Christopher R.; Haussler, David; Katzman, Sol J.; Kent, W. James; Howie, Bryan; Ruiz-Linares, Andres; Dermitzakis, Emmanouil T.; Devine, Scott E.; Kang, Hyun Min; Kidd, Jeffrey M.; Blackwell, Tom; Caron, Sean; Chen, Wei; Emery, Sarah; Fritsche, Lars; Fuchsberger, Christian; Jun, Goo; Li, Bingshan; Lyons, Robert; Scheller, Chris; Sidore, Carlo; Song, Shiya; Sliwerska, Elzbieta; Taliun, Daniel; Tan, Adrian; Welch, Ryan; Wing, Mary Kate; Zhan, Xiaowei; Awadalla, Philip; Hodgkinson, Alan; Li, Yun; Shi, Xinghua; Quitadamo, Andrew; Lunter, Gerton; Marchini, Jonathan L.; Myers, Simon; Churchhouse, Claire; Delaneau, Olivier; Gupta-Hinch, Anjali; Kretzschmar, Warren; Iqbal, Zamin; Mathieson, Iain; Menelaou, Androniki; Rimmer, Andy; Xifara, Dionysia K.; Oleksyk, Taras K.; Fu, Yunxin; Liu, Xiaoming; Xiong, Momiao; Jorde, Lynn; Witherspoon, David; Xing, Jinchuan; Browning, Brian L.; Browning, Sharon R.; Hormozdiari, Fereydoun; Sudmant, Peter H.; Khurana, Ekta; Tyler-Smith, Chris; Albers, Cornelis A.; Ayub, Qasim; Chen, Yuan; Colonna, Vincenza; Jostins, Luke; Walter, Klaudia; Xue, Yali; Gerstein, Mark B.; Abyzov, Alexej; Balasubramanian, Suganthi; Chen, Jieming; Clarke, Declan; Fu, Yao; Harmanci, Arif O.; Jin, Mike; Lee, Donghoon; Liu, Jeremy; Mu, Xinmeng Jasmine; Zhang, Jing; Zhang, Yan; Hartl, Chris; Shakir, Khalid; Degenhardt, Jeremiah; Meiers, Sascha; Raeder, Benjamin; Casale, Francesco Paolo; Stegle, Oliver; Lameijer, Eric Wubbo; Hall, Ira; Bafna, Vineet; Michaelson, Jacob; Gardner, Eugene J.; Mills, Ryan E.; Dayama, Gargi; Chen, Ken; Fan, Xian; Chong, Zechen; Chen, Tenghui; Chaisson, Mark J.; Huddleston, John; Malig, Maika; Nelson, Bradley J.; Parrish, Nicholas F.; Blackburne, Ben; Lindsay, Sarah J.; Ning, Zemin; Zhang, Yujun; Lam, Hugo; Sisu, Cristina; Challis, Danny; Evani, Uday S.; Lu, James; Nagaswamy, Uma; Yu, Jin; Li, Wangshen; Habegger, Lukas; Yu, Haiyuan; Cunningham, Fiona; Dunham, Ian; Lage, Kasper; Jespersen, Jakob Berg; Horn, Heiko; Kim, Donghoon; Desalle, Rob; Narechania, Apurva; Sayres, Melissa A.Wilson; Mendez, Fernando L.; Poznik, G. David; Underhill, Peter A.; Mittelman, David; Banerjee, Ruby; Cerezo, Maria; Fitzgerald, Thomas W.; Louzada, Sandra; Massaia, Andrea; Yang, Fengtang; Kalra, Divya; Hale, Walker; Dan, Xu; Barnes, Kathleen C.; Beiswanger, Christine; Cai, Hongyu; Cao, Hongzhi; Henn, Brenna; Jones, Danielle; Kaye, Jane S.; Kent, Alastair; Kerasidou, Angeliki; Mathias, Rasika; Ossorio, Pilar N.; Parker, Michael; Rotimi, Charles N.; Royal, Charmaine D.; Sandoval, Karla; Su, Yeyang; Tian, Zhongming; Tishkoff, Sarah; Via, Marc; Wang, Yuhong; Yang, Huanming; Yang, Ling; Zhu, Jiayong; Bodmer, Walter; Bedoya, Gabriel; Cai, Zhiming; Gao, Yang; Chu, Jiayou; Peltonen, Leena; Garcia-Montero, Andres; Orfao, Alberto; Dutil, Julie; Martinez-Cruzado, Juan C.; Mathias, Rasika A.; Hennis, Anselm; Watson, Harold; McKenzie, Colin; Qadri, Firdausi; LaRocque, Regina; Deng, Xiaoyan; Asogun, Danny; Folarin, Onikepe; Happi, Christian; Omoniwa, Omonwunmi; Stremlau, Matt; Tariyal, Ridhi; Jallow, Muminatou; Joof, Fatoumatta Sisay; Corrah, Tumani; Rockett, Kirk; Kwiatkowski, Dominic; Kooner, Jaspal; Hien, Tran Tinh; Dunstan, Sarah J.; ThuyHang, Nguyen; Fonnie, Richard; Garry, Robert; Kanneh, Lansana; Moses, Lina; Schieffelin, John; Grant, Donald S.; Gallo, Carla; Poletti, Giovanni; Saleheen, Danish; Rasheed, Asif; Brooks, Lisa D.; Felsenfeld, Adam L.; McEwen, Jean E.; Vaydylevich, Yekaterina; Duncanson, Audrey; Dunn, Michael; Schloss, Jeffery A.
In: Nature, Vol. 526, No. 7571, 30.09.2015, p. 68-74.Research output: Contribution to journal › Review article › peer-review
}
TY - JOUR
T1 - A global reference for human genetic variation
AU - Auton, Adam
AU - Abecasis, Gonçalo R.
AU - Altshuler, David M.
AU - Durbin, Richard M.
AU - Bentley, David R.
AU - Chakravarti, Aravinda
AU - Clark, Andrew G.
AU - Donnelly, Peter
AU - Eichler, Evan E.
AU - Flicek, Paul
AU - Gabriel, Stacey B.
AU - Gibbs, Richard A.
AU - Green, Eric D.
AU - Hurles, Matthew E.
AU - Knoppers, Bartha M.
AU - Korbel, Jan O.
AU - Lander, Eric S.
AU - Lee, Charles
AU - Lehrach, Hans
AU - Mardis, Elaine R.
AU - Marth, Gabor T.
AU - McVean, Gil A.
AU - Nickerson, Deborah A.
AU - Schmidt, Jeanette P.
AU - Sherry, Stephen T.
AU - Wang, Jun
AU - Wilson, Richard K.
AU - Boerwinkle, Eric
AU - Doddapaneni, Harsha
AU - Han, Yi
AU - Korchina, Viktoriya
AU - Kovar, Christie
AU - Lee, Sandra
AU - Muzny, Donna
AU - Reid, Jeffrey G.
AU - Zhu, Yiming
AU - Chang, Yuqi
AU - Feng, Qiang
AU - Fang, Xiaodong
AU - Guo, Xiaosen
AU - Jian, Min
AU - Jiang, Hui
AU - Jin, Xin
AU - Lan, Tianming
AU - Li, Guoqing
AU - Li, Jingxiang
AU - Li, Yingrui
AU - Liu, Shengmao
AU - Liu, Xiao
AU - Lu, Yao
AU - Ma, Xuedi
AU - Tang, Meifang
AU - Wang, Bo
AU - Wang, Guangbiao
AU - Wu, Honglong
AU - Wu, Renhua
AU - Xu, Xun
AU - Yin, Ye
AU - Zhang, Dandan
AU - Zhang, Wenwei
AU - Zhao, Jiao
AU - Zhao, Meiru
AU - Zheng, Xiaole
AU - Gupta, Namrata
AU - Gharani, Neda
AU - Toji, Lorraine H.
AU - Gerry, Norman P.
AU - Resch, Alissa M.
AU - Barker, Jonathan
AU - Clarke, Laura
AU - Gil, Laurent
AU - Hunt, Sarah E.
AU - Kelman, Gavin
AU - Kulesha, Eugene
AU - Leinonen, Rasko
AU - McLaren, William M.
AU - Radhakrishnan, Rajesh
AU - Roa, Asier
AU - Smirnov, Dmitriy
AU - Smith, Richard E.
AU - Streeter, Ian
AU - Thormann, Anja
AU - Toneva, Iliana
AU - Vaughan, Brendan
AU - Zheng-Bradley, Xiangqun
AU - Grocock, Russell
AU - Humphray, Sean
AU - James, Terena
AU - Kingsbury, Zoya
AU - Sudbrak, Ralf
AU - Albrecht, Marcus W.
AU - Amstislavskiy, Vyacheslav S.
AU - Borodina, Tatiana A.
AU - Lienhard, Matthias
AU - Mertes, Florian
AU - Sultan, Marc
AU - Timmermann, Bernd
AU - Yaspo, Marie Laure
AU - Fulton, Lucinda
AU - Ananiev, Victor
AU - Belaia, Zinaida
AU - Beloslyudtsev, Dimitriy
AU - Bouk, Nathan
AU - Chen, Chao
AU - Church, Deanna
AU - Cohen, Robert
AU - Cook, Charles
AU - Garner, John
AU - Hefferon, Timothy
AU - Kimelman, Mikhail
AU - Liu, Chunlei
AU - Lopez, John
AU - Meric, Peter
AU - O'Sullivan, Chris
AU - Ostapchuk, Yuri
AU - Phan, Lon
AU - Ponomarov, Sergiy
AU - Schneider, Valerie
AU - Shekhtman, Eugene
AU - Sirotkin, Karl
AU - Slotta, Douglas
AU - Zhang, Hua
AU - Balasubramaniam, Senduran
AU - Burton, John
AU - Danecek, Petr
AU - Keane, Thomas M.
AU - Kolb-Kokocinski, Anja
AU - McCarthy, Shane
AU - Stalker, James
AU - Quail, Michael
AU - Davies, Christopher J.
AU - Gollub, Jeremy
AU - Webster, Teresa
AU - Wong, Brant
AU - Zhan, Yiping
AU - Campbell, Christopher L.
AU - Kong, Yu
AU - Marcketta, Anthony
AU - Yu, Fuli
AU - Antunes, Lilian
AU - Bainbridge, Matthew
AU - Sabo, Aniko
AU - Huang, Zhuoyi
AU - Coin, Lachlan J.M.
AU - Fang, Lin
AU - Li, Qibin
AU - Li, Zhenyu
AU - Lin, Haoxiang
AU - Liu, Binghang
AU - Luo, Ruibang
AU - Shao, Haojing
AU - Xie, Yinlong
AU - Ye, Chen
AU - Yu, Chang
AU - Zhang, Fan
AU - Zheng, Hancheng
AU - Zhu, Hongmei
AU - Alkan, Can
AU - Dal, Elif
AU - Kahveci, Fatma
AU - Garrison, Erik P.
AU - Kural, Deniz
AU - Lee, Wan Ping
AU - Leong, Wen Fung
AU - Stromberg, Michael
AU - Ward, Alistair N.
AU - Wu, Jiantao
AU - Zhang, Mengyao
AU - Daly, Mark J.
AU - DePristo, Mark A.
AU - Handsaker, Robert E.
AU - Banks, Eric
AU - Bhatia, Gaurav
AU - Del Angel, Guillermo
AU - Genovese, Giulio
AU - Li, Heng
AU - Kashin, Seva
AU - McCarroll, Steven A.
AU - Nemesh, James C.
AU - Poplin, Ryan E.
AU - Yoon, Seungtai C.
AU - Lihm, Jayon
AU - Makarov, Vladimir
AU - Gottipati, Srikanth
AU - Keinan, Alon
AU - Rodriguez-Flores, Juan L.
AU - Rausch, Tobias
AU - Fritz, Markus H.
AU - Stütz, Adrian M.
AU - Beal, Kathryn
AU - Datta, Avik
AU - Herrero, Javier
AU - Ritchie, Graham R.S.
AU - Zerbino, Daniel
AU - Sabeti, Pardis C.
AU - Shlyakhter, Ilya
AU - Schaffner, Stephen F.
AU - Vitti, Joseph
AU - Cooper, David N.
AU - Ball, Edward V.
AU - Stenson, Peter D.
AU - Barnes, Bret
AU - Bauer, Markus
AU - Cheetham, R. Keira
AU - Cox, Anthony
AU - Eberle, Michael
AU - Kahn, Scott
AU - Murray, Lisa
AU - Peden, John
AU - Shaw, Richard
AU - Kenny, Eimear E.
AU - Batzer, Mark A.
AU - Konkel, Miriam K.
AU - Walker, Jerilyn A.
AU - MacArthur, Daniel G.
AU - Lek, Monkol
AU - Herwig, Ralf
AU - Ding, Li
AU - Koboldt, Daniel C.
AU - Larson, David
AU - Ye, Kai
AU - Gravel, Simon
AU - Swaroop, Anand
AU - Chew, Emily
AU - Lappalainen, Tuuli
AU - Erlich, Yaniv
AU - Gymrek, Melissa
AU - Willems, Thomas Frederick
AU - Simpson, Jared T.
AU - Shriver, Mark D.
AU - Rosenfeld, Jeffrey A.
AU - Bustamante, Carlos D.
AU - Montgomery, Stephen B.
AU - De La Vega, Francisco M.
AU - Byrnes, Jake K.
AU - Carroll, Andrew W.
AU - DeGorter, Marianne K.
AU - Lacroute, Phil
AU - Maples, Brian K.
AU - Martin, Alicia R.
AU - Moreno-Estrada, Andres
AU - Shringarpure, Suyash S.
AU - Zakharia, Fouad
AU - Halperin, Eran
AU - Baran, Yael
AU - Cerveira, Eliza
AU - Hwang, Jaeho
AU - Malhotra, Ankit
AU - Plewczynski, Dariusz
AU - Radew, Kamen
AU - Romanovitch, Mallory
AU - Zhang, Chengsheng
AU - Hyland, Fiona C.L.
AU - Craig, David W.
AU - Christoforides, Alexis
AU - Homer, Nils
AU - Izatt, Tyler
AU - Kurdoglu, Ahmet A.
AU - Sinari, Shripad A.
AU - Squire, Kevin
AU - Xiao, Chunlin
AU - Sebat, Jonathan
AU - Antaki, Danny
AU - Gujral, Madhusudan
AU - Noor, Amina
AU - Ye, Kenny
AU - Burchard, Esteban G.
AU - Hernandez, Ryan D.
AU - Gignoux, Christopher R.
AU - Haussler, David
AU - Katzman, Sol J.
AU - Kent, W. James
AU - Howie, Bryan
AU - Ruiz-Linares, Andres
AU - Dermitzakis, Emmanouil T.
AU - Devine, Scott E.
AU - Kang, Hyun Min
AU - Kidd, Jeffrey M.
AU - Blackwell, Tom
AU - Caron, Sean
AU - Chen, Wei
AU - Emery, Sarah
AU - Fritsche, Lars
AU - Fuchsberger, Christian
AU - Jun, Goo
AU - Li, Bingshan
AU - Lyons, Robert
AU - Scheller, Chris
AU - Sidore, Carlo
AU - Song, Shiya
AU - Sliwerska, Elzbieta
AU - Taliun, Daniel
AU - Tan, Adrian
AU - Welch, Ryan
AU - Wing, Mary Kate
AU - Zhan, Xiaowei
AU - Awadalla, Philip
AU - Hodgkinson, Alan
AU - Li, Yun
AU - Shi, Xinghua
AU - Quitadamo, Andrew
AU - Lunter, Gerton
AU - Marchini, Jonathan L.
AU - Myers, Simon
AU - Churchhouse, Claire
AU - Delaneau, Olivier
AU - Gupta-Hinch, Anjali
AU - Kretzschmar, Warren
AU - Iqbal, Zamin
AU - Mathieson, Iain
AU - Menelaou, Androniki
AU - Rimmer, Andy
AU - Xifara, Dionysia K.
AU - Oleksyk, Taras K.
AU - Fu, Yunxin
AU - Liu, Xiaoming
AU - Xiong, Momiao
AU - Jorde, Lynn
AU - Witherspoon, David
AU - Xing, Jinchuan
AU - Browning, Brian L.
AU - Browning, Sharon R.
AU - Hormozdiari, Fereydoun
AU - Sudmant, Peter H.
AU - Khurana, Ekta
AU - Tyler-Smith, Chris
AU - Albers, Cornelis A.
AU - Ayub, Qasim
AU - Chen, Yuan
AU - Colonna, Vincenza
AU - Jostins, Luke
AU - Walter, Klaudia
AU - Xue, Yali
AU - Gerstein, Mark B.
AU - Abyzov, Alexej
AU - Balasubramanian, Suganthi
AU - Chen, Jieming
AU - Clarke, Declan
AU - Fu, Yao
AU - Harmanci, Arif O.
AU - Jin, Mike
AU - Lee, Donghoon
AU - Liu, Jeremy
AU - Mu, Xinmeng Jasmine
AU - Zhang, Jing
AU - Zhang, Yan
AU - Hartl, Chris
AU - Shakir, Khalid
AU - Degenhardt, Jeremiah
AU - Meiers, Sascha
AU - Raeder, Benjamin
AU - Casale, Francesco Paolo
AU - Stegle, Oliver
AU - Lameijer, Eric Wubbo
AU - Hall, Ira
AU - Bafna, Vineet
AU - Michaelson, Jacob
AU - Gardner, Eugene J.
AU - Mills, Ryan E.
AU - Dayama, Gargi
AU - Chen, Ken
AU - Fan, Xian
AU - Chong, Zechen
AU - Chen, Tenghui
AU - Chaisson, Mark J.
AU - Huddleston, John
AU - Malig, Maika
AU - Nelson, Bradley J.
AU - Parrish, Nicholas F.
AU - Blackburne, Ben
AU - Lindsay, Sarah J.
AU - Ning, Zemin
AU - Zhang, Yujun
AU - Lam, Hugo
AU - Sisu, Cristina
AU - Challis, Danny
AU - Evani, Uday S.
AU - Lu, James
AU - Nagaswamy, Uma
AU - Yu, Jin
AU - Li, Wangshen
AU - Habegger, Lukas
AU - Yu, Haiyuan
AU - Cunningham, Fiona
AU - Dunham, Ian
AU - Lage, Kasper
AU - Jespersen, Jakob Berg
AU - Horn, Heiko
AU - Kim, Donghoon
AU - Desalle, Rob
AU - Narechania, Apurva
AU - Sayres, Melissa A.Wilson
AU - Mendez, Fernando L.
AU - Poznik, G. David
AU - Underhill, Peter A.
AU - Mittelman, David
AU - Banerjee, Ruby
AU - Cerezo, Maria
AU - Fitzgerald, Thomas W.
AU - Louzada, Sandra
AU - Massaia, Andrea
AU - Yang, Fengtang
AU - Kalra, Divya
AU - Hale, Walker
AU - Dan, Xu
AU - Barnes, Kathleen C.
AU - Beiswanger, Christine
AU - Cai, Hongyu
AU - Cao, Hongzhi
AU - Henn, Brenna
AU - Jones, Danielle
AU - Kaye, Jane S.
AU - Kent, Alastair
AU - Kerasidou, Angeliki
AU - Mathias, Rasika
AU - Ossorio, Pilar N.
AU - Parker, Michael
AU - Rotimi, Charles N.
AU - Royal, Charmaine D.
AU - Sandoval, Karla
AU - Su, Yeyang
AU - Tian, Zhongming
AU - Tishkoff, Sarah
AU - Via, Marc
AU - Wang, Yuhong
AU - Yang, Huanming
AU - Yang, Ling
AU - Zhu, Jiayong
AU - Bodmer, Walter
AU - Bedoya, Gabriel
AU - Cai, Zhiming
AU - Gao, Yang
AU - Chu, Jiayou
AU - Peltonen, Leena
AU - Garcia-Montero, Andres
AU - Orfao, Alberto
AU - Dutil, Julie
AU - Martinez-Cruzado, Juan C.
AU - Mathias, Rasika A.
AU - Hennis, Anselm
AU - Watson, Harold
AU - McKenzie, Colin
AU - Qadri, Firdausi
AU - LaRocque, Regina
AU - Deng, Xiaoyan
AU - Asogun, Danny
AU - Folarin, Onikepe
AU - Happi, Christian
AU - Omoniwa, Omonwunmi
AU - Stremlau, Matt
AU - Tariyal, Ridhi
AU - Jallow, Muminatou
AU - Joof, Fatoumatta Sisay
AU - Corrah, Tumani
AU - Rockett, Kirk
AU - Kwiatkowski, Dominic
AU - Kooner, Jaspal
AU - Hien, Tran Tinh
AU - Dunstan, Sarah J.
AU - ThuyHang, Nguyen
AU - Fonnie, Richard
AU - Garry, Robert
AU - Kanneh, Lansana
AU - Moses, Lina
AU - Schieffelin, John
AU - Grant, Donald S.
AU - Gallo, Carla
AU - Poletti, Giovanni
AU - Saleheen, Danish
AU - Rasheed, Asif
AU - Brooks, Lisa D.
AU - Felsenfeld, Adam L.
AU - McEwen, Jean E.
AU - Vaydylevich, Yekaterina
AU - Duncanson, Audrey
AU - Dunn, Michael
AU - Schloss, Jeffery A.
PY - 2015/9/30
Y1 - 2015/9/30
N2 - The 1000 Genomes Project set out to provide a comprehensive description of common human genetic variation by applying whole-genome sequencing to a diverse set of individuals from multiple populations. Here we report completion of the project, having reconstructed the genomes of 2,504 individuals from 26 populations using a combination of low-coverage whole-genome sequencing, deep exome sequencing, and dense microarray genotyping. We characterized a broad spectrum of genetic variation, in total over 88 million variants (84.7 million single nucleotide polymorphisms (SNPs), 3.6 million short insertions/deletions (indels), and 60,000 structural variants), all phased onto high-quality haplotypes. This resource includes >99% of SNP variants with a frequency of >1% for a variety of ancestries. We describe the distribution of genetic variation across the global sample, and discuss the implications for common disease studies.
AB - The 1000 Genomes Project set out to provide a comprehensive description of common human genetic variation by applying whole-genome sequencing to a diverse set of individuals from multiple populations. Here we report completion of the project, having reconstructed the genomes of 2,504 individuals from 26 populations using a combination of low-coverage whole-genome sequencing, deep exome sequencing, and dense microarray genotyping. We characterized a broad spectrum of genetic variation, in total over 88 million variants (84.7 million single nucleotide polymorphisms (SNPs), 3.6 million short insertions/deletions (indels), and 60,000 structural variants), all phased onto high-quality haplotypes. This resource includes >99% of SNP variants with a frequency of >1% for a variety of ancestries. We describe the distribution of genetic variation across the global sample, and discuss the implications for common disease studies.
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